U kobiet występują dwa chromosomy X, natomiast u mężczyzn – chromosom X i chromosom Y.
Kariotyp człowieka zawiera 46 chromosomów, czyli 23 pary chromosomów. 22 pary stanowią chromosomy autosomalne – występują one u kobiet i mężczyzn. Ostatnia para to chromosomy płci. Różnią się one pomiędzy obiema płciami – u kobiet są to dwa chromosomy X, a u mężczyzn chromosom X i chromosom Y.