Do mutacji genowych zaliczamy substytucje, insercje i delecje. Substytucja to wymiana jednego nukleotydu na inny. W zależności od skutków tej wymiany możemy podzielić ją na mutację zmiany sensu, mutację milczącą i mutację nonsensowną. Insercja to mutacja genowa polegająca na wstawieniu dodatkowego nukleotydu. Delecja to mutacja genowa polegająca na usunięciu nukleotydu. Na skutek delecji lub insercji może dojść do zmiany ramki odczytu, chyba że zmiana dotyczy trzech (lub wielokrotności trzech) aminokwasów
