Nosiciel to osoba, która jest nosicielem kopii mutacji genetycznej, która powoduje określoną chorobę lub stan, ale sama nie jest chora. Nosiciele mogą przekazać mutację swojemu potomstwu i mogą mieć członków rodziny dotkniętych tą chorobą. W przypadku hemofilii nosicielami są zazwyczaj kobiety i noszą jedną kopię zmutowanego genu na jednym ze swoich chromosomów X. Mogą przekazać zmutowany gen swojemu potomstwu, co powoduje zwiększone ryzyko choroby u ich męskiego potomstwa.
Wyjaśnienie:
Ponieważ hemofilia jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X, u mężczyzn, którzy odziedziczyli zmutowany gen po matce będącej nosicielem, wystąpi ta choroba, podczas gdy kobiety-nosicielki zwykle nie będą wykazywać pełnych objawów choroby.
Nosicielki mogą nadal przekazywać zmutowany gen swojemu potomstwu, co powoduje zwiększone ryzyko choroby u ich męskiego potomstwa. Za każdym razem, gdy kobieta nosicielka ma dziecko, istnieje 50% szans, że dziecko odziedziczy zmutowany gen i będzie dotknięte hemofilią, jeśli jest mężczyzną.
