Przykładem choroby o podłożu autosomalnym recesywnym, która nie zawsze daje pełne objawy chorobowe jest anemia sierpowata. W przypadku tej choroby muszą wystąpić dwie kopie mutacji (po jednej od każdego z rodziców) aby choroba się ujawniła. Osoby które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji autosomalnej recesywnej, zwykle nie są dotknięte chorobą, ale są nosicielami i mogą przekazać mutację swojemu potomstwu.
Wyjaśnienie:
Osoby, które odziedziczyły jedną kopię mutacji sierpowatokrwinkowej (tj. są heterozygotami pod względem mutacji) mają cechę sierpowatokrwinkową. Zwykle są zdrowe i nie mają objawów niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, czyli poważnej choroby genetycznej, która może powodować anemię, ból i uszkodzenie narządów. O dziwo, dzięki tej mutacji osoby z cechą sierpowatokrwinkową mają pewien poziom ochrony przed malarią, chorobą zakaźną przenoszoną przez komary, która jest powszechna w wielu częściach świata.
