Mutacja ta nie wpływa na liczbę reszt aminokwasowych w łańcuchu białka FMRP, ponieważ występuje w regionie, który nie ulega translacji – przed kodonem START.
Przypomnij sobie, jakie procesy zachodzą od informacji genetycznej zawartej w DNA do powstania białka. Informacja genetyczna z DNA ulega transkrypcji i powstaje pre – mRNA. Składa się ono z egzonów (sekwencje kodujące) poprzecinanych intronami (sekwencje niekodujące). W procesie splicingu zostają wycięte introny, dzięki czemu tworzy się mRNA. Z mRNA w procesie translacji powstają białka.
