Większość chorób genetycznych jest wywoływanych przez allele recesywne. U heterozygot choroba nie ujawnia się, ale są oni nosicielami wadliwego genu, którego mogą przekazać swoim dzieciom. Dlatego niekorzystne allele nie mogą zostać wyeliminowane na drodze doboru naturalnego.
U heterozygot występują dwa allele danego genu: dominujący i recesywny. W przypadku chorób dziedziczonych recesywnie heterozygoty nie chorują, ale są nosicielami wadliwego genu, który może zostać odziedziczony przez potomstwo.
W przypadku chorób dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący wyeliminowanie choroby z populacji jest łatwiejsze, ponieważ choroba ujawnia się u każdego osobnika posiadającego wadliwy allel i osobniki takie mogą zostać wyeliminowane na drodze doboru naturalnego. Wyjątkiem są choroby ujawniające się po wieku rozrodczym ( po przekazaniu wadliwego allelu potomstwu) i choroby nie wpływające znacznie na jakość życia i zdolności przetrwania.