Mutacje w genach mitochondrialnych powodują głównie choroby układów nerwowego oraz mięśniowego, ponieważ wpływają na nieprawidłową syntezę białek łańcucha oddechowego.
Z tego powodu upośledzony jest proces oddychania komórkowego oraz synteza ATP. To szczególnie istotne dla komórek mięśniowych i nerwowych, które potrzebują dużych nakładów energetycznych, by prawidłowo funkcjonować.
