Choroby sprzężone z płcią są zwykle zlokalizowane na chromosomie X. Mężczyźni posiadają tylko jeden taki chromosom, więc za każdym razem, gdy pojawi się u nich allel recesywny, wtedy obecna będzie też choroba. Prawdopodobieństwo, że wystąpi u nich taki allel wynosi 50%.
Z kolei choroba wiąże się z obecnością dwóch chromosomów X, dlatego nie zawsze allel recesywny oznacza zachorowanie. Rozwinie się w układzie homozygotycznym recesywnym. Prawdopodobieństwo, że to się wydarzy wynosi 25%.
