Do rozwoju choroby są potrzebne dwa allele recesywne. Może dojść do takiej sytuacji, że potomek odziedziczy tylko jeden allel warunkujący chorobę, ale drugi będzie prawidłowy. Wtedy choroba się nie rozwinie, ponieważ allel dominujący będzie maskował efekt wadliwego allelu.
Przykładem może być anemia sierpowata. Jeśli osoba będzie heterozygotą (jej genotyp to Aa, będzie zdrowa, mimo posiadania jednego wariantu wadliwego allelu. O takiej osobie mówimy, że jest nosicielem.
