Blokada metaboliczna I: fenyloketonuria
Blokada metaboliczna II: albinizm
UWAGA! W poleceniu użyto określenia blokada metaboliczna. W publikacjach naukowych w języku polskim stosuje się określenie blok metaboliczny. Poprawne jest to drugie.
Fenyloketonuria to enzymopatia (zaburzenie lub brak jakiegoś enzymu), która zaburza przekształcanie fenyloalaniny w tyrozynę. Powoduje to gromadzenie fenyloalaniny w ustroju.
Albinizm jest spowodowany brakiem tyrozynazy, czyli enzymu, który przekształca tyrozynę w melaninę. Brak melaniny objawia się białym odcieniem skóry, białymi włosami i czerwonymi źrenicami.