O nosicielstwie mówimy jedynie w kontekście chorób warunkowanych w sposób recesywny. Osobnik, którego nazwiemy nosicielem, posiada jeden allel recesywny, który warunkuje chorobę, i jeden allel dominujący, który maskuje efekt allelu recesywnego.
Osobniki, które nazywamy nosicielami, są heterozygotami. Nie chorują na daną chorobę, ale mogą przekazać mutacje potomstwu.
Zjawisko nosicielstwa obserwujemy tylko w przypadku chorób dziedziczonych w sposób recesywny, np. anemia sierpowata, fenyloketonuria czy alkaptonuria.
Tego zjawiska nie obserwujemy w przypadku chorób dziedziczonych w sposób dominujący np. choroby Huntingtona. W przypadku tej choroby posiadanie allelu dominującego sprawi, że taki osobnik będzie chory nie zależnie od drugiego allelu z pary.