Diagnoza w kierunku galaktozemii musi przebiegać jak najszybciej po narodzinach, ponieważ niezdiagnozowana galaktozemia może doprowadzić do śmierci noworodka, zanim możliwe będzie wdrożenie jakiejkolwiek terapii.
W tekście z polecenia zawarta jest informacja, że ciężkie postaci galaktozemii mogą prowadzić do śmierci noworodka, stąd tak ważna jest, jak najszybsza diagnoza, by wdrożyć odpowiednie leczenie.