Tak, fenyloketonuria jest przykładem choroby wywołanej mutacją punktową.
Mutacja punktowa powoduje zmiany w jednym nukleotydzie DNA lub RNA. Fenyloketonuria jest to choroba, która powstaje w wyniku mutacji genu odpowiedzialnego za aktywność enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. W związku z tym w organizmie gromadzi się nadmiar toksycznej fenyloalaniny.