Choroby sprzężone z płcią: daltonizm, hemofilia.
Choroby wywołane przez mutacje punktowe: mukowiscydoza, fenyloketonuria.
Choroby sprzężone z płcią zlokalizowane są na chromosomie X. Częściej występują u mężczyzn niż u kobiet, gdyż mężczyźni, w przeciwieństwie do kobiet, mają tylko jeden chromosom X. Choroby wywołane mutacją punktową powstają natomiast na poziomie sekwencji nukleotydów.