| Nazwa choroby | Przyczyna (rodzaj mutacji) | Objawy | Leczenie |
| fenyloketonuria | mutacja genowa-dotyczy genu PAH, który zlokalizowany jest na 12 chromosomie | niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia neurologiczne i psychiatryczne, ,,mysi'' zapach | niskobiałkowa dieta eliminacyjna, ograniczenie w diecie aminokwasu fenyloalaniny |
| mukowizscydoza | mutacja genowa-dotyczy genu kodującego białko CFTR zlokalizowanego na 7 chromosomie | zaburzenia w układzie oddechowym, nadmiar produkowanego śluzu i jego zaleganie, zaburzenia działania układu pokarmowego | zażywanie leków rozrzedzających wydzielinę w drogach oddechowych |
| zespół Downa | mutacja chromosomowa- dodatkowy chromosom w 21 parze | charakterystyczny wygląd, niepełnosprawność intelektualna, wady serca | terapie niwelujące niektóre objawy |
Wyjaśnienie:
Wszystkie wymienione wyżej choroby należą do chorób genetycznych, nieuleczalnych. Występujące objawy można niwelować, stosując odpowiednie leczenie. Do innych chorób genetycznych zaliczymy, np.: chorobę Huntingtona, zespół Klinefeltera, zespół Turnera itd.
