Zmienność rekombinacyjna to zmiany w kombinacji alleli, które już są w puli genowej populacji. Zmiany te zachodzą podczas podziałów komórkowych, dzięki takim zjawiskom jak: crossing over, losowemu rozchodzeniu się chromosomów do gamet oraz losowemu łączeniu się gamet.
Zmienność mutacyjna to zmiany w genomie powstające w wyniku mutacji, co prowadzi do powstania nowych alleli (niewystępujących do tej pory w puli genowej populacji).
Mutacje mogą zachodzić w komórkach somatycznych oraz w gametach. Jeśli zmiany zaszły w komórkach somatycznych, to nie są przekazywane potomstwu. Z kolei mutacje w gametach lub w komórkach macierzystych gamet są przekazywane potomstwu.
Osobnik, w którym zaszła mutacja, nazywamy mutantem.