Choroby genetyczne różnią się od chorób zakaźnym czynnikiem, który je wywołuje – choroby genetyczne – mutacja w genie, choroby zakaźne – patogen chorobotwórczy (np. bakteria, wirus).
Choroba genetyczna to choroba, która jest wywoływana przez mutację w genie lub genach, odpowiedzialnych za prawidłową strukturę lub funkcję organizmu. Nie wszystkie choroby genetyczne są przekazywanie potomstwu. Jeśli taka mutacja zaszła w komórkach somatycznych, to nie zostanie przekazana kolejnemu pokoleniu. Jeśli jednak zajdzie w komórce macierzystej gamet lub w samej gamecie, wtedy zostanie przekazana potomstwu.