Fenyloketonuria to choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, – aby zachorować, oba allele genu położonego na chromosomie 12 (autosom) muszą być wadliwe.
Fenyloketonuria to choroba genetyczna, która objawia się brakiem enzymu, rozkładającego fenyloalaninę. Sprawia to, że nadmiar fenyloalaniny gromadzony jest w organizmie. Brak leczenia powoduje zahamowanie rozwoju mózgu, niepełnosprawności intelektualnej oraz zaburzeń nastroju. Ograniczenie spożywania fenyloalaniny (nie może być jednak całkowicie wyeliminowana, ponieważ jest to aminokwas egzogenny – organizm człowieka nie potrafi go wytworzyć, który jest niezbędny do syntezy białek) opóźnienie wystąpienie objawów lub całkowicie je eliminuje. Obecnie w wielu krajach, tuż po urodzeniu prowadzone są badania przesiewowe, pozwalające na wykrycie tej choroby na wczesnym etapie.