Aneuploidie tworzą się w wyniku nondysjunkcji na etapie mejozy pierwszej lub mejozy drugiej, czyli nieprawidłowego rozejścia się chromosomów homologicznych do gamet. Jest to spowodowane zbyt wczesnym kurczeniem się pierścienia kurczliwego.
Przykłady chorób spowodowanych aneuploidiami:
- zespół Edwardsa;
- zespół Patau;
- zespół Turnera;
- zespół Klinefeltera;
- zespół Downa.