Choroby, których przyczyną są aneuploidie:
pląsawica Huntingtona, zespół Edwardsa, mukowiscydoza, zespół Patau, albinizm, zespół cri du chat
Pląsawica Huntingtona dziedziczona jest autosomalnie i dominująco.
Zespół Edwardsa to trisomia 18 chromosomu.
Zespół Patau to trisomia 13 chromosomu.
Mukowiscydoza dziedziczona jest autosomalnie i recesywnie.
Albinizm dziedziczony jest autosomalnie i recesywnie.
Zespół cri du chat jest spowodowany delecją krótkiego ramienia chromosomu 5.