Każde zmiana sekwencji może prowadzić do zmian w strukturze przestrzennej białka i tym samym wpływać na jego funkcje. Nieprawidłowe działanie białek, będzie prowadziło do zaburzeń w homeostazie komórki, a w skrajnych przypadkach nawet to powstawania nowotworów.
Z powodu mutacji w sekwencji DNA lub w trakcie transkrypcji mogą powstawać błędy w sekwencji mRNA. Są one usuwane przez mechanizmy kontroli, a nieprawidłowe mRNA jest usuwane. Jednym z najlepiej poznanych jest mechanizmów polega na wykryciu i eliminacji cząsteczek mRNA zawierających przedwczesny kodon nonsensowny (kodon STOP), co zapewnia ochronę komórce przed syntezą skróconych form białek, które mogą być szkodliwe.