Objawy:
Przyczyny: to mutacja w genie kodującym czynniki krzepnięcia krwi. Położony jest, podobnie jak przy daltonizmie, na chromosomie X. Choroba ta znacznie rzadziej występują u kobiet niż u mężczyzn, którzy mogą otrzymać recesywny allel od matki wraz z chromosomem X. U mężczyzn allel recesywny nie jest maskowany, ponieważ podsiadają tylko jeden chromosom X. Kobiety, jeśli posiadają allel recesywny na jednym z chromosomów X, nazywamy nosicielkami – są zdrowe, ponieważ allel znajdujący się na drugim chromosomie X maskuje działanie recesywnego allelu.
Hemofilia zwana jest też chorobą królewską lub błękitnej krwi, gdyż występowała w rodzinach królewskich. Pierwszą znaną nosicielką była królowa Wiktoria, której córki wprowadziły ten gen do niemal wszystkich rodzin królewskich.