Mutacje genowe to zmiany w sekwencji DNA dotyczące pojedynczych genów. Można je podzielić na kilka podstawowych typów:
1. Mutacje punktowe (substytucje) – polegają na zamianie jednej pary zasad azotowych na inną. Mogą być:
· bezsensowne (prowadzą do powstania kodonu stop),
· niesynonimiczne (zmieniają aminokwas w białku),
· synonimiczne (nie zmieniają aminokwasu).
2. Mutacje insercyjne (wstawienia) – dodanie jednej lub więcej zasad do łańcucha DNA, co może powodować przesunięcie ramki odczytu i poważne zmiany w białku.
3. Mutacje delecyjne (delecje) – utrata jednej lub więcej zasad z DNA, również mogą powodować przesunięcie ramki odczytu.
4. Mutacje ramkowe – wynikają z insercji lub delecji, zmieniając odczyt trójek nukleotydów (kodonów) i prowadząc do zupełnie innych aminokwasów w białku.
5. Mutacje nonsense (nonsense) – zamiana kodonu kodującego aminokwas na kodon stop, co powoduje przedwczesne zakończenie syntezy białka.
Mutacje genowe mogą prowadzić do zmian w funkcji białek, a ich skutki zależą od rodzaju mutacji i miejsca w genie.