Zespół Downa polega na trisomii (21 pary autosomów), a więc całkowita liczba chromosomów w kariotypie u osoby chorej to 47.
Przy zespole Turnera występuje monosomia chromosomów płci, która występuje u kobiet. Całkowita liczba chromosomów w kariotypie osoby chorej to 45.
Najczęściej występująca postać zespołu Klinefeltera to trisomia chromosomów płci, czyli dodatkowy X. Całkowita liczba chromosomów w kariotypie osoby chorej na to schorzenie wynosi 47.
