Osoby o kariotypie 47, XXY zmagają się z zespołem Klinefeltera. To schorzenie, które dotyka mężczyzn.
Zespół Klinefeltera, określany również jako zespół XXY, jest rzadko występującą genetycznie chorobą uwarunkowaną chromosomalnie, która wpływa na rozwój płciowy u mężczyzn.
Osoby z tym zespołem posiadają dodatkowy chromosom X (XXY), obok typowego zestawu chromosomów płciowych XY. Może to wpływać na rozwój fizyczny, emocjonalny oraz poznawczy.