Delecja obu alleli genu kodującego receptor LDL uniemożliwi powstanie receptora LDL, w związku z tym cholesterol nie będzie pobierany do komórki.
Mutacja to nagła zmiana w materiale genetycznym.
Delecja to utrata jednego lub kilku nukleotydów, całych genów, a nawet większych fragmentów.
Insercja to wstawienie jednego lub kilku nukleotydów, a także dłuższych fragmentów.
Substytucja to zamiana zasady na inna, np. A na C lub G na T.