Mutacja ta skutkuje zwiększeniem liczby reszt glutaminowych w strukturze I – rzędowej huntingtyny.
Mutacja to nagła zmiana w materiale genetycznym.
Delecja to utrata jednego lub kilku nukleotydów, całych genów, a nawet większych fragmentów.
Insercja to wstawienie jednego lub kilku nukleotydów, a także dłuższych fragmentów.
Substytucja to zamiana zasady na inna, np. A na C lub G na T.