Kariotyp to zespół chromosomów danego organizmu. Nasz gatunek charakteryzuje się liczbą chromosomów równą 46. W przypadku choroby genetycznej, jaką jest zespół Downa, liczba chromosomów w kariotypie jest zwiększona o 1, zatem suma chromosomów w kariotypie wynosi 47.
U człowieka występują 23 pary chromosomów, z czego 22 pary to chromosomy autosomalne (autosomy), a para 23 to chromosomy, które determinują płeć osobnika.