Zespół Downa to choroba genetyczna ludzi, której przyczyną jest obecność dodatkowego chromosomu w 21 parze (trisomia). Do objawów zespołu Downa należy m.in. niepełnosprawność umysłowa, wady serca, zaburzenia słuchu wzroku, funkcjonowania układu pokarmowego, a także dysmorfia. Tej choroby nie da się wyleczyć, można tylko łagodzić objawy.
Do innych chorób genetycznych zaliczymy: fenyloketonurię, mukowiscydozę, chorobę Huntingtona, zespół Klinefeltera, zespół Edwardsa itd.
Fenyloketonuria jest to choroba, która powstaje w wyniku mutacji genu odpowiedzialnego za aktywność enzymu (hydroksylazy fenyloalaninowej).
Mukowiscydoza to choroba wywołana mutacją genową, konkretnie jest to mutacja genu kodującego białko CFTR. Choroba ta polega na zaburzeniu funkcjonowania gruczołów wydzielających śluz.
Choroba Huntingtona to neurodegeneracyjna choroba genetyczna, która powoduje obumieranie komórek znajdujących się w mózgu.
Zespół Klinefeltera to choroba, która dotyka głównie mężczyzn. Odznacza się występowaniem dodatkowego chromosomu płciowego X w komórkach organizmu.
Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, w której w 18 parze występuje dodatkowy chromosom (trisomia). Dziecko z taką chorobą charakteryzuje się m.in. zmianami w budowie twarzy, deformacją kończyn czy wadami narządów wewnętrznych.