Mutacja anemii sierpowatej występuje głównie w środkowej i zachodniej Afryce. Choroba ta dotyka najczęściej osoby rasy czarnej i mulatów. W przypadku tej choroby możliwe jest tylko leczenie objawowe tj. podawanie odpowiednich leków i transfuzja krwi. Zaobserwowano, że osobniki, które są nosicielami jednej kopii genu anemii sierpowatej, są bardzo odporni na malarię. Wynika to z faktu, iż choroba ta rozwija się na krwinkach czerwonych.
W przypadku anemii sierpowatej gen odpowiadający na hemoglobinę ulega punktowej mutacji, a erytrocyt przybiera kształt sierpa lub półksiężyca. Dodatkowo wykazano, że uszkodzone krwinki mogą się sklejać/zlepiać, przez co wzrasta ryzyko zawału lub zatoru w organizmie chorego.