Anemia sierpowata nazywana inaczej niedokrwistością sierpowatokrwinkową charakteryzuje się tym, że cząsteczka hemoglobiny u osoby chorej ma zmieniony kształt. Prowadzi to do zlepiania się ze sobą cząsteczek hemoglobiny, co znacznie obniża ich zdolność wiązania tlenu i uniemożliwia prawidłowy transport tlenu. Konsekwencją wadliwej budowy hemoglobiny jest sierpowaty kształt erytrocytów. Choroba ta występuje w dwóch odmianach ciężkiej, często prowadzącej do śmierci oraz lekkiej. Osoby cierpiące na ciężką anemię posiadają dwa allele warunkujące tę chorobę, czyli są homozygotami. Natomiast osoby, u których występuje łagodniejsza odmiana, posiadają jeden allel normalny i jeden allel zmieniony, czyli są heterozygotami, a w ich krwi występują oba rodzaje krwinek. Dzieje się tak, ponieważ oba rodzaje alleli nie są ani dominujące, ani recesywne.
Allele to różne wersje tego samego genu, które zajmują zawsze to samo miejsce (locus) na chromosomie homologicznym. Powodują one odmienne wykształcenie danej cechy, np. gen warunkujący kolor oczu może występować w postaci allelu niebieskiej barwy lub allelu brązowej barwy. Allele oznacza się za pomocą symboli literowych (A, B itd.), a ich różne wersje jednego genu oznacza się jako różne warianty danej litery (a, A). Organizm posiadający dwa identyczne allele, nazywany jest homozygotą i oznaczany jest na przykład aa, AA. Natomiast organizm posiadający dwa różne allele danego genu nazywany jest heterozygotą i przedstawiany jest symbolami jako Aa.
Allele dominujące odpowiadają za kodowanie cech dominujących, które zawsze się ujawniają u heterozygot, jak i u homozygot dominujących. Natomiast allele recesywne ujawniają się wyłącznie w formie homozygotycznej, a genotyp ten nazywamy homozygotą recesywną.
Krzyżówka genetyczna od nazwiska genetyka, który ją zaproponował jest nazywana również szachownicą Punnetta. Jest to specjalna tabela, którą stosuje się w celu analizy dziedziczenia danej cechy. Tabela ta pozwala na oszacowanie prawdopodobieństwa wystąpienia danej cechy u potomstwa. Pierwszym krokiem w sporządzeniu krzyżówki genetycznej jest określenie genotypu osobników rodzicielskich i wytwarzanych przez nich gamet. Następnie otrzymane gamety wpisuje się do szachownicy – od jednego z rodziców pionowo, a od drugiego poziomo. Aby ustalić genotyp potomstwa, należy wypełnić pozostałe pola allelami łączących się gamet. Na podstawie tak sporządzonej krzyżówki genetycznej można obliczyć prawdopodobieństwo wystąpienia poszczególnych układów gamet oraz fenotypów.
Genotyp to zbiór wszystkich genów występujących w danym organizmie. Komórki i organizmy posiadające ten sam genotyp mogą odznaczać się różnymi cechami, co jest związane z oddziałującymi na nie czynnikami środowiska. Wówczas mówi się o wykształceniu przez organizmy różnych fenotypów. Fenotyp to cechy morfologiczne, anatomiczne, fizjologiczne i biochemiczne organizmu, które można zaobserwować i zmienić. Nie są one przekazywane z pokolenia na pokolenie. Fenotyp jest określany przez genotyp, natomiast fenotyp nie ma wpływu na genotyp.