Chorzy na anemię sierpowatą mają problem z oddychaniem, ponieważ mutacja powoduje powstawanie nieprawidłowej hemoglobiny, która wiąże mniej tlenu. Organizm wytwarza mniej energii i chorzy są osłabieni.
Anemia sierpowata nazywana inaczej niedokrwistością sierpowatokrwinkową charakteryzuje się tym, że cząsteczka hemoglobiny u osoby chorej ma zmieniony kształt. Prowadzi to do zlepiania się ze sobą cząsteczek hemoglobiny, co znacznie obniża ich zdolność wiązania tlenu i uniemożliwia prawidłowy transport tlenu. Konsekwencją wadliwej budowy hemoglobiny jest sierpowaty kształt erytrocytów.