Prawidłowy zestaw chromosomów człowieka w komórkach diploidalnych obejmuje 46 chromosomów. Taka liczba chromosomów znajduje się we wszystkich komórkach oprócz komórek rozrodczych, które zawierają 23 chromosomy. W komórce jajowej występuje zawsze chromosom płci oznaczony literą X, a w plemnikach występuje chromosom X lub Y. Jeśli komórka jajowa zostanie zapłodniona plemnikiem zawierającym chromosom płci X, dziecko będzie dziewczynką.
W kariotypie człowieka, czyli zestawie chromosomów komórki występują dwa rodzaje chromosomów: chromosomy autosomalne (autosomy), które stanowią 22 pary oraz chromosomy płci (allosomy), które stanowią jedną parę, co w sumie daje 46 chromosomów. Autosomy u kobiet i mężczyzn są takie same i nie wywierają wpływu na płeć. Natomiast o rozwoju danej płci decydują allosomy. U kobiet występują dwa chromosomy X, a u mężczyzn jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Chromosomy X zawierają informacje o białkach niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania organizmu niezależnie od jego płci. Natomiast chromosom Y zawiera geny odpowiedzialne za wykształcenie męskich cech płciowych, co oznacza, że jego obecność lub brak determinuje płeć danego człowieka.