Zadania poradni genetycznej to:
- ocena ryzyka wystąpienia choroby dziedzicznej u potomstwa poprzez np.: analizę rodowodową.
- określenie rodzaju choroby genetycznej, która może wystąpić.
- przekazanie porady wraz z oceną jej skutków.
Główne cele poradnictwa genetycznego to:
- poradnictwo genetyczne przekazuje pełną informację o możliwych chorobach genetycznych wraz z jej opisem, prognozą rozwoju i sposobami leczenia.
- przekazanie informacji odnośnie oszacowanego ryzyka wystąpienia choroby genetycznej.
