Twoim zadaniem jest wymienienie przyczyn i objawów podanych chorób.

Fenyloketonuria

Przyczyny:

bycie homozygotą recesywną pod względem genu warunkującego występowanie fenyloketonurii

Objawy:

organizm nie produkuje enzymu koniecznego do przemiany jednego z aminokwasów – fenyloalaniny;
gromadzenie się w organizmie fenyloalaniny;
uszkodzenia OUN u niemowląt, u których dochodzi do gromadzenia się fenyloalaniny;
niepełnosprawność intelektualna, a w najgorszych przypadkach nawet śmierć.

Mukowiscydoza

Przyczyny:

bycie homozygotą recesywną pod względem genu warunkującego występowanie mukowiscydozy

Objawy:

produkowanie zbyt gęstego śluzu przez gruczoły śluzowe chorego;
zatykanie się śluzem dróg oddechowych i przewodów trzustkowych;
problemy z oddychaniem, przewlekły kaszel, trudności z odkrztuszaniem wydzieliny;
kłopoty z trawieniem.

Zespół Downa

Przyczyny:

występowanie dodatkowego (trzeciego) chromosomu w obrębie 21. pary chromosomów,
zwiększenie ogólnej liczby chromosomów człowieka do 47.

Objawy:

specyficzne zmiany w wyglądzie zewnętrznym, np. niski wzrost, krótka szyja, duży język, wąskie szpary powiekowe, opuszczone kąciki ust,
wady serca,
wady innych narządów wewnętrznych, np. jelit,
niepełnosprawność intelektualna.

Fenyloketonuria i mukowiscydoza należą do chorób jednogenowych, więc są wywołane mutacją w pojedynczym genie. Zespół Downa jest zaburzeniem chromosomowym, które nazywamy inaczej trisomią 21. pary chromosomów.