Mutacje genetyczne to występujące nagle, trwałe zmiany w materiale genetycznym danej komórki. Zmiany w genach powodują, że kodowane przez nie cechy mogą nie wystąpić lub zostać zmienione. Mutacje pewnych genów wywołują także wystąpienie niektórych chorób, np. anemii sierpowatej. Mutacje mogą także być korzystne – ta sama mutacja, która wywołuje anemię sierpowatą, uodparnia chorujące na nią osoby na inną śmiertelną chorobę, czyli na malarię.
Występowanie mutacji może zmienić cechy fenotypowe człowieka. Przykładem jest heterochromia – w wyniku mutacji genu warunkującego kolor oczu, osobnik może posiadać każde oko w innym kolorze.