U ludzi występują cztery główne grupy krwi: A, B, AB i 0. O tym, jaką dany człowiek ma grupę krwi, decydują antygeny obecne na powierzchni jego erytrocytów:
Obecność danego typu antygenów na powierzchni erytrocytów jest warunkowana przez gen występujący w trzech różnych wersjach (czyli istnieją trzy allele tego genu):
W zależności od tego, które allele znajdują się w chromosomach, które organizmowi potomnemu przekazały organizmy rodzicielskie, może on posiadać jeden z sześciu genotypów:
Gen może występować w bardzo wielu odmianach (może istnieć wiele alleli danego genu). Występowanie grupy krwi u ludzi warunkuje gen mający trzy allele. U myszy występuje aż sześć alleli genu, który warunkuje różne rodzaje ich umaszczenia. U niektórych gatunków bydła gen warunkujący ich grupę krwi ma aż 1000 alleli.