Rodzice, którzy nie wykazują objawów opisanej choroby, a mają chore dziecko, są heterozygotami, ponieważ do wystąpienia objawów chorobowych konieczna jest obecność obu alleli recesywnych.
Fenyloketonuria należy do recesywnych chorób jednogenowych. Do ujawnienia się objawów choroby trzeba więc odziedziczyć recesywny allel genu zarówno od ojca, jak i od matki.