Nazwa zespołu: zespół Klinefeltera
Kariotyp: 47, XXY
Przykłady chorób spowodowanych aneuploidiami:
- zespół Edwardsa
- zespół Patau
- zespół Turnera
- zespół Klinefeltera
- zespół Downa
Aneuploidie tworzą się w wyniku nondysjunkcji na etapie mejozy pierwszej lub mejozy drugiej, czyli nieprawidłowego rozejścia się chromosomów homologicznych do gamet. Jest to spowodowane zbyt wczesnym kurczeniem się pierścienia kurczliwego.