p2 + 2pq + q2 = 1
p2 – częstość występowania homozygot dominujących
q2 – częstość występowania homozygot recesywnych
2pq – częstość występowania heterozygot
p + q = 1
p - częstość występowania w populacji allelu dominującego
q - częstość występowania w populacji allelu recesywnego
Częstość występowania mukowiscydozy, czyli homozygot recesywnych wynosi 1 : 2500
q2 = 1 : 2500 = 0,0004
Częstość występowania w populacji allelu recesywnego:
Częstość występowania w populacji allelu dominującego:
p + q = 1
p = 1 - 0,02 = 0,98
Częstość występowania w populacji nosiciela allelu mukowiscydozy, czyli heterozygot:
2pq = 2 · 0,02 · 0,98 = 0,04
Odpowiedź: Częstość występowania w populacji nosiciela allelu mukowiscydozy wynosi 0,04.
Aby obliczyć częstość występowania danego allelu, najpierw musimy policzyć częstość występowania homozygot korzystając z prawa Hardy’ego Weinberga.
Inne choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie: fenyloketonuria, albinizm, anemia sierpowata, galaktozemia, alkaptonuria.