W populacji ludzkiej allel warunkujący mukowiscydozę utrzymuje się, ponieważ u osobników heterozygotycznych, którego są nosicielami allel ten nie ujawnia się, ale jest przekazywany potomstwu.
Jeżeli choroba jest warunkowana autosomalnie recesywnie, to aby urodziło się chore dziecko na mukowiscydozę, każde z rodziców musi być nosicielem wadliwego allelu.