I. zespół Downa – A. mutacja chromosomowa
II. mukowiscydoza – B. mutacja genowa recesywna w autosomie
III. hemofilia – C. mutacja genowa recesywna w chromosomie X
IV. fenyloketonuria – B. mutacja genowa recesywna w autosomie
Ze względu na długość zmienionego odcinka DNA mutacje można podzielić na: genowe i chromosomowe. Mutacje genowe nazywane również punktowymi dotyczącą zmiany jednego lub kilku nukleotydów i zachodzą w obrębie jednego genu. Mutacje genowe można podzielić na: substytucje (zamiana jednego nukleotydu na inny), delecje (utrata jednego lub kilku nukleotydów) i insercje (wstawienie jednego lub kilku dodatkowych nukleotydów).
Mutacje chromosomowe dotyczą zmian struktury lub liczby chromosomów. Można je podzielić na strukturalne, gdzie zmianie w budowie ulega pojedynczy chromosom oraz liczbowe, gdzie zmianie ulega liczba chromosomów na skutek zaburzeń w rozdziale chromosomów w trakcie podziału komórki.
Zespół Downa to choroba genetyczna spowodowana zmianą liczby chromosomów. Mutacja ta charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu 21 pary (trisomia). Choroba ta występuje dość często, a jej wystąpienie wzrasta wraz z wiekiem matki. Objawia się opóźnieniem umysłowym oraz charakterystycznymi cechami fizycznymi: skośne oczy, płaska twarz, niski wzrost i nieprawidłowe proporcje ciała.
Mukowiscydoza nazywana również zwłóknieniem torbielowatym trzustki to choroba genetyczna spowodowana mutacją alleli recesywnych autosomalnych, polegająca na zmianie w genie kodującym białko odpowiedzialne za transport jonów przez błony komórkowe. Na skutek tej mutacji dochodzi do zalegania gęstej wydzieliny w trzustce, oskrzelach, płucach i wątrobie, co prowadzi do rozwoju bakterii i przewlekłych stanów zapalnych.
Hemofilia to choroba genetyczna spowodowana mutacją genów znajdujących się na chromosomie X, dziedziczona jako cecha recesywna powiązana z płcią. W chorobie tej dochodzi do mutacji w genie kodującym czynnik krzepnięcia krwi. Na skutek tej mutacji ulega zaburzeniu proces krzepnięcia krwi, co prowadzi do silnych krwotoków wewnętrznych i zewnętrznych.
Fenyloketonuria to choroba genetyczna spowodowana mutacją alleli recesywnych autosomalnych, polegająca na zmianie w genie kodującym enzym przekształcający aminokwas – fenyloalaninę w tyrozynę. Na skutek tej mutacji dochodzi do upośledzenia umysłowego, opóźnienia rozwoju mowy i innych umiejętności. Leczenie choroby jest oparte na diecie z bardzo niską zawartością fenyloalaniny.