W tym ćwiczeniu musisz uzupełnić krzyżówkę, wpisując w wiersze prawidłowe odpowiedzi, a następnie wyjaśnić pojęcie, które stanowi hasło.

Chromosomy to pałeczkowate struktury występujące w jądrze komórkowym, składające się z białka – chromatyny i genów, które stają się najlepiej widoczne pod mikroskopem w momencie podziału komórki, ponieważ wówczas są najbardziej skondensowane. U organizmów eukariotycznych chromosomy są zbudowane z dwóch identycznych chromatyd połączonych ze sobą w punkcie nazywanym centromerem. Każda z chromatyd stanowi jedną liniową podwójną helisę DNA.

Zmienność to występowanie różnic między osobnikami należącymi do tego samego gatunku, do których dochodzi na skutek działania środowiska oraz rozmnażania płciowego. W zależności, czy dana zmienność jest przekazywana potomstwu, czy nie, można ją podzielić na: dziedziczną i niedziedziczną. Zmienność niedziedziczna (środowiskowa) nie jest przekazywana potomstwu, a na jej występowanie w obrębie danego gatunku mają wpływ różne warunki środowiska. Natomiast zmienność dziedziczna (genetyczna) jest przekazywana z pokolenia na pokolenie i powstaje w wyniku mutacji i rekombinacji materiału genetycznego.

Fenyloketonuria to choroba genetyczna, w której dochodzi do mutacji w genie kodującym enzym przekształcający aminokwas – fenyloalaninę w tyrozynę. Na skutek tej mutacji dochodzi do upośledzenia umysłowego, opóźnienia rozwoju mowy i innych umiejętności. Leczenie choroby jest oparte jest na diecie z bardzo niską zawartością fenyloalaniny.

Nowotwór to nieprawidłowy rozrost tkanki, powstały na skutek niekontrolowanych podziałów komórek, które uległy przemianie (mutacji) pod wpływem działania czynnika wewnętrznego lub zewnętrznego. Człowiek przez całe życie jest narażony na kontakt z czynnikami mutagennymi, ale nie u każdej osoby musi to doprowadzić do zmiany DNA. Proces powstawania nowotworu nazywany jest karcinogenezą, który można podzielić na kilka umownych etapów. Jeśli dojdzie do mutacji i powstania komórki zmienionej, to jest to pierwszy etap powstawania nowotworu, nazywany inicjacją. Polega on na gromadzeniu się mutacji w zmienionej komórce, z której powstają komórki posiadające zdolność do niekontrolowanego podziału. Następnym etapem jest promocja, podczas której następuje nasilenie podziałów komórkowych i rozrost zmienionej tkanki. Kolejnym etapem jest progresja, gdzie dochodzi do oderwania komórek nowotworowych od pierwotnego ogniska i przemieszczania się ich naczyniami krwionośnymi i limfatycznymi w inne miejsca w organizmie. Tam tworzą one nowe skupiska komórek rakowych nazywanych przerzutami.

Allele to różne wersje tego samego genu, które zajmują zawsze to samo miejsce (locus) na chromosomie homologicznym. Powodują one odmienne wykształcenie danej cechy, np. gen warunkujący kolor oczu może występować w postaci allelu niebieskiej barwy lub allelu brązowej barwy. Allele oznacza się za pomocą symboli literowych (A, B itd.), a ich różne wersje jednego genu oznacza się jako różne warianty danej litery (a, A). Organizm posiadający dwa identyczne allele, nazywany jest homozygotą i oznaczany jest na przykład aa, AA. Natomiast organizm posiadający dwa różne allele danego genu nazywany jest heterozygotą i przedstawiany jest symbolami jako Aa.

DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy jest to kwas nukleinowy, występujący głównie w jądrach komórkowych i odpowiadający za przechowywanie informacji genetycznej o wszystkich elementach budowy organizmu i ich funkcjonowaniu. Cząsteczka DNA ma budowę liniową, a jej podstawową jednostką budulcową jest nukleotyd. Kolejność ułożenia nukleotydów, czyli ich sekwencje zawierają informację o kolejności ułożenia aminokwasów w cząsteczce danego białka. Odcinki DNA zawierające informacje o budowie białek, są nazywane genami. Proces pozwalający na odkodowanie informacji zawartej w DNA oraz przepisanie jej na produkty, czyli białka i dalej na cechy organizmu, jest nazywany ekspresją genów.

Mukowiscydoza nazywana również zwłóknieniem torbielowatym trzustki to choroba genetyczna spowodowana mutacją alleli recesywnych autosomalnych, polegająca na zmianie w genie kodującym białko odpowiedzialne za transport jonów przez błony komórkowe. Na skutek tej mutacji dochodzi do zalegania gęstej wydzieliny w trzustce, oskrzelach, płucach i wątrobie, co prowadzi do rozwoju bakterii i przewlekłych stanów zapalnych.

Hemofilia to choroba genetyczna spowodowana mutacją genów znajdujących się na chromosomie X, dziedziczona jako cecha recesywna powiązana z płcią. W chorobie tej dochodzi do mutacji w genie kodującym czynnik krzepnięcia krwi. Na skutek tej mutacji ulega zaburzeniu proces krzepnięcia krwi, co prowadzi do silnych krwotoków wewnętrznych i zewnętrznych.

Cechy sprzężone z płcią są to cechy warunkowane przez geny znajdujące się w chromosomie X i niezwiązane z wykształceniem płci. W przypadku chorób sprzężonych z płcią w sposób recesywny u osobnika płci męskiej występuje większe prawdopodobieństwo wystąpienia choroby, ponieważ posiada on jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Dlatego wystarczy, że otrzyma on od matki chromosom z allelem warunkującym chorobę. Osobnik płci żeńskiej, aby zachorować, musi być homozygotą recesywną, czyli posiadać dwa chromosomy X zawierający allele warunkujące chorobę. Natomiast kobieta będąca heterozygotą i posiadająca recesywny allel warunkujący chorobę, jest zdrowa, ale jest nosicielką, czyli może przekazać chorobę potomstwu. Do chorób sprzężonych z płcią człowieka zaliczamy hemofilię i daltonizm.

Mutacja to trwałe zmiany w materiale genetycznym powstałe na skutek błędu w trakcie replikacji DNA (mutacje spontaniczne) lub powstałe pod wpływem działania czynników zewnętrznych (mutacje indukowane) nazywanych czynnikami mutagennymi (mutageny). Do mutagenów zalicza się: czynniki fizyczne np. promieniowanie: ultrafioletowe, rentgenowskie, gamma; czynniki chemiczne np. niektóre kwasy (kwas azotowy (III)), aminy, pestycydy, benzopiren w dymie tytoniowym, większość związków aromatycznych; czynniki biologiczne np. niektóre wirusy (wirus opryszczki, różyczki), niektóre mikroorganizmy (grzyby pleśniowe).

Mejoza to proces podziału komórki (diploidalnej), w wyniku którego powstają cztery komórki potomne (haploidalne) posiadające inny niż komórka macierzysta materiał genetyczny. Proces ten składa się z dwóch faz: pierwszego podziału mejotycznego i drugiego podziału mejotycznego. Procesy mejotyczne w ludzkim ciele są wykorzystywane do produkcji komórek płciowych (gamet): plemników i komórek jajowych, a w przypadku roślin i grzybów do produkcji zarodników.

Zespół Downa to choroba genetyczna spowodowana zmianą liczby chromosomów. Mutacja ta charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu 21 pary (trisomia). Choroba ta występuje dość często, a jej wystąpienie wzrasta wraz z wiekiem matki. Objawia się opóźnieniem umysłowym oraz charakterystycznymi cechami fizycznymi: skośne oczy, płaska twarz, niski wzrost i nieprawidłowe proporcje ciała.

Rekombinacje genetyczne powstają na skutek procesów związanych z rozmnażaniem płciowym i polegają na powstawaniu nowych układów alleli u potomstwa, innych niż te, które występują w genotypach rodziców. Proces ten ma wpływ na kształtowanie się zmienności organizmów i stanowi przystosowanie do zmian zachodzących w środowisku. Do rekombinacji genetycznej może dojść na skutek kilku procesów takich jak: losowy dobór osobników rodzicielskich, crossing–over, czyli wymiana fragmentów chromosomów homologicznych w czasie mejozy, losowe łączenie się gamet w trakcie zapłodnienia, czy przypadkowa segregacja chromosomów do gamet w trakcie mejozy.