I. Mutacje mogą zachodzić C. zarówno spontanicznie, jak i w wyniku działania czynników mutagennych.
II. W wyniku mutacji genu zapisane w nim białko zazwyczaj B. nie pełni prawidłowo swojej funkcji.
Mutacja to trwałe zmiany w materiale genetycznym powstałe na skutek błędu w trakcie replikacji DNA (mutacje spontaniczne) lub powstałe pod wpływem działania czynników zewnętrznych (mutacje indukowane) nazywanych czynnikami mutagennymi (mutageny). Do mutagenów zalicza się: czynniki fizyczne np. promieniowanie: ultrafioletowe, rentgenowskie, gamma; czynniki chemiczne np. niektóre kwasy (kwas azotowy (III)), aminy, pestycydy, benzopiren w dymie tytoniowym, większość związków aromatycznych; czynniki biologiczne np. niektóre wirusy (wirus opryszczki, różyczki), niektóre mikroorganizmy (grzyby pleśniowe).