Osoba B posiada jeden dodatkowy chromosom w 21 parze.
Zespół Downa to choroba genetyczna spowodowana zmianą liczby chromosomów. Mutacja ta charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu 21 pary (trisomia). Choroba ta występuje dość często, a jej wystąpienie wzrasta wraz z wiekiem matki. Objawia się opóźnieniem umysłowym oraz charakterystycznymi cechami fizycznymi: skośne oczy, płaska twarz, niski wzrost i nieprawidłowe proporcje ciała.