1. GENOWA
2. NOWOTWÓR
3. PŁCIOWE
4. GENETYCZNE
Mutacje genowe nazywane również punktowymi dotyczącą zmiany jednego lub kilku nukleotydów i zachodzą w obrębie jednego genu. Mutacje genowe można podzielić na:
- substytucje (zamiana jednego nukleotydu na inny),
- delecje (utrata jednego lub kilku nukleotydów),
- insercje (wstawienie jednego lub kilku dodatkowych nukleotydów).
Nowotwór to nieprawidłowy rozrost tkanki, powstały na skutek niekontrolowanych podziałów komórek, które uległy przemianie (mutacji) pod wpływem działania czynnika wewnętrznego lub zewnętrznego. Człowiek przez całe życie jest narażony na kontakt z czynnikami mutagennymi, ale nie u każdej osoby musi to doprowadzić do zmiany DNA. Proces powstawania nowotworu nazywany jest karcinogenezą, który można podzielić na kilka umownych etapów. Jeśli dojdzie do mutacji i powstania komórki zmienionej to jest to pierwszy etap powstawania nowotworu, nazywany inicjacją. Polega on na gromadzeniu się mutacji w zmienionej komórce, z której powstają komórki posiadające zdolność do niekontrolowanego podziału. Następnym etapem jest promocja, podczas której następuje nasilenie podziałów komórkowych i rozrost zmienionej tkanki. Kolejnym etapem jest progresja, gdzie dochodzi do oderwania komórek nowotworowych od pierwotnego ogniska i przemieszczania się ich naczyniami krwionośnymi i limfatycznymi w inne miejsca w organizmie. Tam tworzą one nowe skupiska komórek rakowych nazywanych przerzutami.
Choroby genetyczne to zaburzenia budowy i funkcjonowania organizmu powstałe na skutek mutacji genów lub nieprawidłowości w budowie lub liczbie chromosomów. Choroby te mogą być dziedziczne, czyli przekazywane potomstwu przez rodziców, ale mogą też powstawać na wczesnym etapie rozwoju dziecka mimo, że rodzice są zdrowi.