Mutacje liczbowe chromosomów płci mają wpływ na rozwój organizmu człowieka.
Mutacje chromosomowe dotyczą zmian struktury lub liczby chromosomów. Można je podzielić na strukturalne, gdzie zmianie w budowie ulega pojedynczy chromosom oraz liczbowe, gdzie zmianie ulega liczba chromosomów na skutek zaburzeń w rozdziale chromosomów w trakcie podziału komórki.