Kobieta: XHXH
Mężczyzna: XhY
Cechy sprzężone z płcią są to cechy warunkowane przez geny znajdujące się w chromosomie X i niezwiązane z wykształceniem płci. W przypadku chorób sprzężonych z płcią w sposób recesywny u osobnika płci męskiej występuje większe prawdopodobieństwo wystąpienia choroby, ponieważ posiada on jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Dlatego wystarczy, że otrzyma on od matki chromosom z allelem warunkującym chorobę. Osobnik płci żeńskiej, aby zachorować, musi być homozygotą recesywną, czyli posiadać dwa chromosomy X zawierający allele warunkujące chorobę. Natomiast kobieta będąca heterozygotą i posiadająca recesywny allel warunkujący chorobę, jest zdrowa, ale jest nosicielką, czyli może przekazać chorobę potomstwu. Do chorób sprzężonych z płcią człowieka zaliczamy hemofilię i daltonizm.
Genotyp to zbiór wszystkich genów występujących w danym organizmie. Komórki i organizmy posiadające ten sam genotyp mogą odznaczać się różnymi cechami, co jest związane z oddziałującymi na nie czynnikami środowiska. Wówczas mówi się o wykształceniu przez organizmy różnych fenotypów. Fenotyp to cechy morfologiczne, anatomiczne, fizjologiczne i biochemiczne organizmu, które można zaobserwować i zmienić. Nie są one przekazywane z pokolenia na pokolenie. Fenotyp jest określany przez genotyp, natomiast fenotyp nie ma wpływu na genotyp.