Mutacja to trwałe zmiany w materiale genetycznym powstałe na skutek błędu w trakcie replikacji DNA (mutacje spontaniczne) lub powstałe pod wpływem działania czynników zewnętrznych (mutacje indukowane) nazywanych czynnikami mutagennymi (mutageny). Do mutagenów zalicza się: czynniki fizyczne np. promieniowanie: ultrafioletowe, rentgenowskie, gamma; czynniki chemiczne np. niektóre kwasy (kwas azotowy (III)), aminy, pestycydy, benzopiren w dymie tytoniowym, większość związków aromatycznych; czynniki biologiczne np. niektóre wirusy (wirus opryszczki, różyczki), niektóre mikroorganizmy (grzyby pleśniowe). Ze względu na długość zmienionego odcinka DNA mutacje można podzielić na: genowe i chromosomowe. Mutacje genowe nazywane również punktowymi dotyczącą zmiany jednego lub kilku nukleotydów i zachodzą w obrębie jednego genu. Mutacje genowe można podzielić na: substytucje (zamiana jednego nukleotydu na inny), delecje (utrata jednego lub kilku nukleotydów) i insercje (wstawienie jednego lub kilku dodatkowych nukleotydów).
Mutacje chromosomowe dotyczą zmian struktury lub liczby chromosomów. Można je podzielić na strukturalne, gdzie zmianie w budowie ulega pojedynczy chromosom oraz liczbowe, gdzie zmianie ulega liczba chromosomów na skutek zaburzeń w rozdziale chromosomów w trakcie podziału komórki.