I. mukowiscydoza – C. wydzielanie gęstego śluzu, zalegającego między innymi w układzie oddechowym
II. hemofilia – A. zaburzenia krzepliwości krwi
III. fenyloketonuria – B. gromadzenie się toksycznej substancji, uszkadzającej układ nerwowy
Mukowiscydoza nazywana również zwłóknieniem torbielowatym trzustki to choroba genetyczna, w której dochodzi do mutacji w genie kodującym białko odpowiedzialne za transport jonów przez błony komórkowe. Na skutek tej mutacji dochodzi do zalegania gęstej wydzieliny w trzustce, oskrzelach, płucach i wątrobie, co prowadzi do rozwoju bakterii i przewlekłych stanów zapalnych.
Hemofilia to choroba genetyczna spowodowana mutacją genów znajdujących się na chromosomie X, dziedziczona jako cecha recesywna powiązana z płcią. W chorobie tej dochodzi do mutacji w genie kodującym czynnik krzepnięcia krwi. Na skutek tej mutacji ulega zaburzeniu proces krzepnięcia krwi, co prowadzi do silnych krwotoków wewnętrznych i zewnętrznych.
Fenyloketonuria to choroba genetyczna, w której dochodzi do mutacji w genie kodującym enzym przekształcający aminokwas – fenyloalaninę w tyrozynę. Na skutek tej mutacji dochodzi do upośledzenia umysłowego, opóźnienia rozwoju mowy i innych umiejętności. Leczenie choroby jest oparte na diecie z bardzo niską zawartością fenyloalaniny.